从重庆市妇幼保健院获悉，2017年2月18日，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在该院诞生，母子安康，不日出院。

据了解，PGD即移植前基因诊断，也就是世界上第三代试管婴儿，从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度。该技术通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递，避免地中海贫血、马凡氏综合征等6000多种疾病通过父母遗传、折磨、影响子代生长发育。

重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云告诉重庆晚报记者，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿的父母都是重庆人，年龄均超30岁，第一次生育，2015年年底检测确定丈夫患马凡氏综合征（又称蜘蛛指综合征）。该院实施试管婴儿助孕技术，先获取6个胚胎，再利用基因测序技术检测胚胎相应基因，从中遴选没有携带致病基因的胚胎，于2016年5月把健康胚胎移植到妻子子宫成功妊娠。18日产下的这名女婴，体重3950克，非常健康，没有携带致病基因。

刘东云介绍，如果这对夫妇未采用这项技术，所生孩子患上马凡氏综合征风险高达50％。患上这种疾病的特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，可能导致剧烈运动时出现猝死。目前全国约10多家PGD中心，西部地区3家，这次出生的女婴是西部地区首例。胚胎植入前遗传学诊断，必须在试管婴儿基础上开展，在体外获得胚胎，从胚胎获取细胞，通过全基因组扩增技术，获得胚胎DNA，从而进行单基因病诊断。

西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在重庆市妇幼保健院诞生。为解答读者疑惑，重庆晚报记者采访了该院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云。

■为啥叫第三代技术？

以前的试管婴儿，只有等怀孕后对胎儿进行

产前诊断。如果胎儿携带疾病，可选择引流。第三代技术从单纯解决不育上升到解决遗传病高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。

■阻断哪些遗传病？

单基因病PGD试管婴儿意义重大。据不完全统计，重庆单基因遗传病最高的是地中海贫血，一旦父母均携带地中海贫血致病基因，同时把致病基因传递给后代，可能导致后代出现重症地中海贫血。目前单基因遗传病6000多种，具有子代再发风险高、危害大等特点。理论上，通过这项技术可以阻断6000多种单基因遗传病基因继续传递。

■成功率有多高？

新技术目前成功率与试管婴儿相似，临床妊娠63%左右，继续妊娠率和活产率显著高于常规试管婴儿，接近60%，对于避免妊娠遗传病患儿具有重要意义。

■适合哪些人群？

适合父母双方有单基因疾病并且是显性遗传。还有一种是，父母双方有单基因疾病但是隐性遗传，如果已经生育一个有单基因疾病的孩子也需要注意。

■婴儿患病率高不高？

胚胎植入前遗传学诊断技术的基础是试管婴儿，试管婴儿技术是一项安全有效助孕技术。随访资料显示，试管婴儿与自然怀孕宝宝没差异。对孕妇也是相对安全的。

■与定制宝宝有何区别？

定制宝宝是对某些特质进行筛选，胚胎植入前遗传学诊断技术是阻止遗传病基因继续传递，两者着力点不同。

首例“三人试管”在诞生，第四代试管技术

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就在这个月，希腊诞生了第一个“三管”婴儿，一个由男性精子，一个女性细胞核和一个女性细胞质所生的婴儿。据报道，这项技术被用于帮助希腊的一名32岁女性患者体验四次试管婴儿失败。终于在4月9日，这名妇女生了一个2.9公斤的男婴，母亲和孩子都很安全。

对于不了解细胞结构的文科学生，请参见下图：

图中是一个细胞，2代表细胞核，它有24对染色体，含有99.9％的遗传信息。6表示细胞质，线粒体和其他细胞器内。线粒体主要用于为细胞活动提供能量，可称为细胞引擎。细胞质将包含剩余的0.1％的遗传信息。图5表示细胞膜，其相当于人体皮肤并允许细胞与外界交换物质。

希腊的三个试管取卵的雌核，将其注入雌性第二卵的细胞质中，形成一个新的卵子，然后与雄性精子结合形成受精卵。

也就是说，这种受精卵的遗传信息由三部分组成，50％来自男性，49.9％来自女性，0.1％来自女性。这就是为什么一开始的“三管试验”，又称“第一代”四代试管技术。“

该技术主要用于解决女性线粒体疾病患者。当然，它也可以用来解决女性衰老后细胞运动能力不足的问题，甚至可以解决由于艾滋病病毒感染艾滋病毒而患儿童的问题。在细胞质中，取代细胞质可以完全防止后代感染艾滋病毒，但由于伦理问题和无法控制的风险，大多数国家都禁止使用这种技术。

珠海市首例第三代试管宝宝健康诞生

文、图/羊城晚报全媒体记者 郑达

9月18日，珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎种植前遗传学检测（PGT））阻断染色体倒位向子代传递，珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。

钟女士夫妇结婚5年，有正常性生活，未做避孕措施却迟迟没有怀孕，加之钟女士已34岁，夫妻俩心急如焚，于是来该院生殖中心寻求帮助。

早在2015年，钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症，通而不畅，功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢？钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示，倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常如果自然受孕的话，根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代，有1/4概率生育携带倒位染色体，1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害，对一个家庭来说也是巨大的打击。

经过一系列解答，钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测（PGT），即第三代试管婴儿，筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫，从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测（PGT）等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测，其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。

2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT检测结果一致。9月18日，钟女士顺利诞下健康宝宝。

据悉，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右，第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示，珠海市首例三代试管婴儿的诞生，宣告了PGT技术在珠海市的成功应用，填补了珠海市的PGT技术空白，为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病，加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来，该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。

来源|羊城晚报·羊城派

责编|李程

审签|梁泽铭

实习生|周嘉颖